Distrofi Otot, Penyakit Genetik yang Bisa Mengancam Nyawa

Mei - 04
2021
Distrofi Otot

Distrofi Otot, Penyakit Genetik yang Bisa Mengancam Nyawa

Ada suatu penyakit kelainan otot bawaan atau genetik yang bernama distrofi otot. Penyakit langka ini memiliki gejala yang bervariasi, mulai dari gejala ringan hingga gejala berat yang seiring berjalan waktu akan semakin terasa. Pada pasien dengan kondisi parah bahkan bisa menyebabkan kehilangan kemampuan untuk berjalan dan berbicara

Penyebab dan Gejalan Distrofi Otot

penyebab gejala kelainan otot

Daftarkan Gratis !

Dapatkan penawaran MENARIK dan diskon BESAR dari kami

I agree to have my personal information transfered to MailChimp ( more information )

I will never give away, trade or sell your email address. You can unsubscribe at any time.

Penyebabnya adalah kelainan genetik atau mutasi pada gen yang bertugas untuk mengatur fungsi dan membentuk struktur otot seseorang. Mutasi tersebut menyebabkan gangguan pada produksi protein yang dibutuhkan tubuh untuk membentuk otot yang sehat. Penyakit ini lebih sering ditemukan anak-anak, terutama anak laki-laki dan merupakan penyakit turunan. Jadi, jika seseorang memiliki anggota keluarga dengan distrofi otot, maka keturunanya memiliki resiko terkena. Namun, bisa juga terjadi secara acak tanpa ada riwayat dari keluarga. 

Penyakit ini akan menyebabkan kelemahan pada otot yang sifatnya progresif. Gejala yang muncul dapat dibedakan berdasarkan jenisnya. Berikut ini adalah jenis-jenis beserta gejalanya:

1. Distrofi Otot Duchenne

Kondisi ini adalah jenis yang paling banyak ditemukan. Penderitanya kebanyakan adalah anak laki-laki dan gejalanya mulai muncul sejak umur 5 tahun. Kelemahan otot biasanya dimulai dari bagian kaki dan lengan atas yang kemudian berlanjut ke bagian lainnya. Gejala-gejalanya meliputi kesulitan berjalan, sering terjatuh, kesulitan bangun dari posisi duduk atau tidur, postur tubuh yang buruk, penipisan tulang, nyeri dan kaku otot, skoliosis, gangguan belajar, kesulitan bernapas, kesulitan menelan, hingga paru-paru dan jantung melemah.

Baca juga artikel seputar kesehatan kami lainnya:

Kenali Berbagai Macam Jenis Pijat dan Manfaatnya bagi Tubuh

2. Distrofi Otot Becker

Mirip dengan tipe Duchenne, namun jenis ini tidak terlalu parah. Gejala penyakit ini muncul pada rentang usia 11–25 tahun dengan ditandai melemahnya otot di sekitar kaki dan lengan. Gejalanya adalah berjalan jinjit, sering jatuh, kram otot, sulit untuk berdiri.

3. Distrofi Otot Kongenital (Bawaan)

Gejala dari jenis ini muncul sejak lahir hingga atau saat usia menginjak 2 tahun. Biasanya ditandai dengan fungsi motorik anak yang tidak berkembang. Salah satu tandanya adalah anak yang tidak bisa duduk atau berdiri, otot melemah, tidak mampu mengontrol anggota gerak, skoliosis, kelainan bentuk kaki, kesulitan menelan, angguan penglihatan, gangguan bicara, gangguan intelektual, dan gangguan pernapasan.

4. Distrofi Otot Miotonik

Gejala distrofi miotonik biasanya muncul pada rentang usia 20–30 tahun. Distrofi miotonik menyebabkan otot tidak mampu mengendur atau rileks setelah kontraksi. Gejalanya paling sering muncul di sekitar wajah dan leher, seperti perawakan “haggard” akibat turunnya otot di wajah, kesulitan mengangkat leher, kesulitan menelan, kebotakan dini di area depan kepala, penglihatan terganggu, penurunan berat badan.

5. Distrofi Otot Facioscapulohumeral

Gejala facioscapulohumeral muncul pada usia remaja dan mempengaruhi bagian-bagian otot wajah, bahu, dan lengan atas. Gejala-gejalanya dapat berupa kesulitan mengunyah atau menelan, bahu menjadi miring, bentuk mulut tidak normal, penampilan bagian bahu terlihat seperti sayap.

6. Distrofi Otot Limb-girdle

Jenis ini memiliki gejala yang muncul pada rentang kanak-kanak hingga remaja. Biasanya, gejala awalnya terjadi di sekitar bahu dan pinggul, namun bisa juga muncul di kaki dan leher, seperti kesulitan berdiri, kesulitan berjalan, kesulitan membawa barang berat, mudah jatuh dan tersandung

7. Distrofi Otot oculopharyngeal

Gejalanya umumnya baru muncul di usia sekitar 40 tahun dan membuat penderita merasakan lemah pada otot wajah, leher, dan bahu. Gejalanya adalah kelopak mata yang turun, kesulitan menelan, perubahan suara, penglihatan bermasalah, jantung bermasalah, kesulitan berjalan.

8. Distrofi Otot Distal

Gejala jenis ini umumnya muncul di rentang usia 40–60 tahun dan menyerang otot bagian lengan bawah, tangan, betis, dan kaki. Dapat juga menyerang sistem pernapasan dan otot jantung sehingga menyebabkan hilangnya kemampuan gerak atau motorik dan kesulitan berjalan

9. Distrofi Otot Emery-Dreifuss

Distrofi ini dimulai pada masa kanak-kanak, dan memengaruhi lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan. Umumnya menyerang otot bagian lengan atas dan kaki bagian bawah dengan gejala melemahnya otot pada lengan atas dan kaki bagian bawah, pemendekan otot-otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku. Kemudian juga terjadi masalah pada pernapasan, serta permasalahan pada jantung.

Pengecekan Distrofi Otot Untuk Memastikan Diagnosis 

  • Tes darah, untuk mengukur kadar enzim kreatin kinase, yaitu enzim yang dilepaskan tubuh ke dalam aliran darah ketika otot mengalami gangguan
  • Biopsi otot, untuk mengetahui ada tidaknya pertumbuhan sel atau jaringan yang tidak normal dan menyingkirkan penyebab lain yang bisa menyebabkan timbulnya gangguan atau kelemahan otot
  • Tes DNA, untuk mengetahui kelainan atau mutasi gen, salah satunya adalah gen distrofin
  • Elektrokardiogram, untuk mengetahui aktivitas kelistrikan jantung
  • Tes fungsi paru, untuk mengetahui dan mendeteksi ada tidaknya gangguan pada paru-paru
  • Elektromiografi, untuk mengetahui ada tidaknya gangguan pada otot
  • MRI atau USG, untuk memeriksa masa otot

Pengobatan Kelainan Otot

Distrofi otot merupakan kondisi belum bisa disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk meringankan gejala, memaksimalkan fungsi otot, dan mencegah terjadinya kondisi yang lebih buruk. Pasien penyakit ini harus menjalani perawatan seumur hidup. Perawatannya bisa dengan obat-obatan, terapi, dan operasi.

Lindungi diri dengan asuransi kesehatan yang bisa mengcover perawatan kesehatan, mulai dari rawat inap hingga rawat jalan. Dapatkan penawaran terbaiknya di cekpremi.com.

Related Post

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *